ca.wikipedia.org

Elastina - Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure

  • ️Tue May 01 2012

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure

Infotaula de gen elastina
Identificadors
ÀliesELN (HUGO), SVAS, WBS, WS, elastin, ADCL1
Identif. externsOMIM: 130160   MGI: 95317   GeneCards: ELN   OMA: ELN - orthologs
Malalties relacionades genèticament
estenosi aòrtica supravalvular Podeu corregir-lo [1]
Localització del gen (humà)
Cromosomes humans, ressaltat: 7
Cromosoma: 7 (humà)[2]

Cromosoma 7 (humà)

Localització genòmica per elastina

Localització genòmica per elastina

Banda7q11.23Inici74.027.789 bp[2]
Fi74.069.907 bp[2]
Localització del gen (ratolí)
Cromosomes del ratolí, ressaltat: 5
Cromosoma: 5 (ratolí)[3]

Cromosoma 5 (ratolí)

Localització genòmica per elastina

Localització genòmica per elastina

Banda5 G2|5 74.76 cMInici134.731.447 bp[3]
Fi134.776.177 bp[3]
Patró d'expressió d'ARN
Bgee
humàratolí (ortòleg)
Més explicacions
Més explicacions
Més referències a dades d'expressió
BioGPS
Ontologia genètica
Funció molecular
Component cel·lular
Procés biològic
Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs
EspèciesHumàRatolí
Entrez

2006

13717

Ensembl

ENSG00000049540

ENSMUSG00000029675

UniProt

P15502

P54320

RefSeq (ARNm)

NM_000501
NM_001081752
NM_001081753
NM_001081754
NM_001081755
NM_001278912
NM_001278913
NM_001278914
NM_001278915
NM_001278916
NM_001278917
NM_001278918
NM_001278939

NM_007925

RefSeq (proteïna)

NP_000492
NP_001075221
NP_001075222
NP_001075223
NP_001075224
NP_001265841
NP_001265842
NP_001265843
NP_001265844
NP_001265845
NP_001265846
NP_001265847
NP_001265868

NP_031951

Localització (UCSC)Chr 7: 74.03 – 74.07 MbChr 5: 134.73 – 134.78 Mb
Cerca a PubMed[4][5]
Wikidata
Veure/Editar gen humàVeure/Editar gen del ratolí

L'elastina és una proteïna­ estructural que forma part de la matriu cel·lular, com la pell. Són fibres primes, llargues i ramificades, que s'agrupen formant feixos. El principal component d'aquesta fibra és elastina, la qual és una proteïna­ rica en prolina i glicina, i a diferència del col·lagen posseïx molt poca hidroxiprolina i gens d'hidroxilisina. La gran elasticitat que presenten és deguda a l'elevat nombre de d'aminoàcids poc comuns com la desmosina i la isomdesmosina, la qual forma els enllaços creuats i li atorguen un grau d'elasticitat, podent estirar-se fins a un 150% de la seva llargada abans de trencar-se.

En mamífers­ (i en els vertebrats en general), es pot trobar predominantment allà­ on el teixit sofreix repetits cicles d'extensió-relaxació. Exemples típics són les artèries, lligaments, pulmons i pell. Presenta unes sorprenents qualitats, a part de la seva sorprenent elasticitat és altament resistent a la fatiga. Les fibres elàstiques de les artèries humanes (especialment de l'arc aòrtic) perduren fins més de 60 anys, suportant milers de milions de cicles d'extensió-relaxació.

Aproximadament el 90% dels seus aminoàcids són de residu lateral apolar i existeixen certes seqüències que es troben repetides com les VPG, VPGG, GVGVP, IPGVG, VAPGVG. La més comuna és la seqüència GVGVP, la qual apareix en fragments que contenen fins a 11 pentapèptids consecutius (VPGVG)11.[6][7]

Basats en les seqüències que es troben repetides en l'elastina natural es formen els polí­mers tipus-elastina (ELP, de l'anglès Elastine Like Polimers), dels quals el de més conegut és poly(VPGVG).[8]