JAG1 - Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure

De la Viquipèdia, l'enciclopèdia lliure

JAG1
Estructures disponibles PDB Cerca ortòloga: PDBe RCSB Llista de codis id de PDB 2KB9, 2VJ2, 4CBZ, 4CC0, 4CC1, 4XI7, 5BO1
Identificadors
Àlies	JAG1 (HUGO), Jag1, ABE2, Gsfabe2, Htu, Ozz, Ser-1, AGS, AHD, AWS, CD339, HJ1, JAGL1, jagged 1, AGS1, DCHE, jagged canonical Notch ligand 1, CMT2HH
Identif. externs	OMIM: 601920   MGI: 1095416   HomoloGene: 180   GeneCards: JAG1   OMA: JAG1 - orthologs
Malalties relacionades genèticament
síndrome d'Alagille, tetralogia de Fallot [1]
Localització del gen (humà) Cromosoma: 20 (humà)[2] Banda 20p12.2 Inici 10.637.684 bp[2] Fi 10.673.999 bp[2]
Localització del gen (ratolí) Cromosoma: 2 (ratolí)[3] Banda 2 F3|2 Inici 136.923.376 bp[3] Fi 136.958.564 bp[3]
Patró d'expressió d'ARN Bgee humà ratolí (ortòleg) Més explicacions skin of thigh  skin of hip  gingival epithelium  artèria coronària dreta penis humà conjuntiva palpebral  uretra cavitat oral  vulva fol·licle pilós Més explicacions secondary oocyte  primary oocyte  artèria caròtide externa  artèria caròtide interna epidermis epithelium of lens  fol·licle pilós queixal cordó umbilical neural layer of retina  Més referències a dades d'expressió BioGPS Més referències a dades d'expressió
Ontologia genètica Funció molecular calcium ion binding  structural molecule activity  Notch binding  unió proteica  growth factor activity  phospholipid binding  Component cel·lular component integral de la membrana  unió adherent  membrana plasmàtica  apical part of cell  integral component of plasma membrane  regió extracel·lular  membrana plasmàtica apical  membrana  Procés biològic Notch signaling pathway  T cell mediated immunity  negative regulation of fat cell differentiation  pulmonary valve morphogenesis  glomerular visceral epithelial cell development  endocardial cushion cell development  loop of Henle development  negative regulation of neuron differentiation  distal tubule development  pulmonary artery morphogenesis  cardiac septum morphogenesis  negative regulation of cell differentiation  response to muramyl dipeptide  ciliary body morphogenesis  aorta morphogenesis  desenvolupament neuronal  keratinocyte differentiation  cardiac neural crest cell development involved in outflow tract morphogenesis  neuronal stem cell population maintenance  negative regulation of stem cell differentiation  desenvolupament d'organisme multicel·lular  cell communication  blood vessel remodeling  inner ear auditory receptor cell differentiation  positive regulation of osteoblast differentiation  regulation of cell population proliferation  angiogènesi  nephron development  animal organ morphogenesis  cell fate determination  inner ear development  endothelial cell differentiation  camera-type eye development  myoblast differentiation  cardiac right ventricle morphogenesis  morphogenesis of an epithelial sheet  positive regulation of myeloid cell differentiation  positive regulation of Notch signaling pathway  positive regulation of transcription by RNA polymerase II  Notch signaling involved in heart development  negative regulation of endothelial cell differentiation  regulation of signaling receptor activity  negative regulation of cell-matrix adhesion  negative regulation of cell-cell adhesion  negative regulation of cell migration  hematopoesi  aortic valve morphogenesis  cardiac epithelial to mesenchymal transition  positive regulation of cardiac epithelial to mesenchymal transition  negative regulation of Notch signaling pathway  Fonts: Amigo / QuickGO
Ortòlegs Espècies Humà Ratolí Entrez 182 16449 Ensembl ENSG00000101384 ENSMUSG00000027276 UniProt P78504 Q9QXX0 RefSeq (ARNm) NM_000214 NM_013822 RefSeq (proteïna) NP_000205 NP_038850 Localització (UCSC) Chr 20: 10.64 – 10.67 Mb Chr 2: 136.92 – 136.96 Mb Cerca a PubMed [4] [5]
Wikidata
Veure/Editar gen humà Veure/Editar gen del ratolí

JAG1 o Jagged-1 és una proteïna lligand del receptor de membrana Notch1^[6] implicat en decisions cel·lulars importants durant el desenvolupament. El gen que codifica JAG1 conté 26 exons al llarg de 36kb i codifica una proteïna homònima de 1218 aminoàcids i 133,8 kDa.^[7] La seva expressió comença entre la setmana 32 a la 50 del desenvolupament embrionari.^{[cal citació]} Els defectes en aquest gen s'han relacionat amb la síndrome d'Alagille.^{[cal citació]}