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Fibrilline 1 — Wikipédia

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FBN1
Structures disponibles
PDBRecherche d'orthologue: PDBe RCSB
Identifiants PDB

1APJ, 1EMN, 1EMO, 1LMJ, 1UZJ, 1UZK, 1UZP, 1UZQ, 2M74, 2W86

Identifiants
AliasesFBN1, Fibrilline
IDs externesOMIM: 134797 MGI: 95489 HomoloGene: 30958 GeneCards: FBN1
Position du gène (Homme)
Chromosome 15 humain
Chr.Chromosome 15 humain[1]

Chromosome 15 humain

Localisation génomique pour FBN1

Localisation génomique pour FBN1

Locus15q21.1Début48,408,313 bp[1]
Fin48,645,721 bp[1]
Position du gène (Souris)
Chromosome 2 (souris)
Chr.Chromosome 2 (souris)[2]

Chromosome 2 (souris)

Localisation génomique pour FBN1

Localisation génomique pour FBN1

Locus2 F1|2 61.38 cMDébut125,142,514 bp[2]
Fin125,349,913 bp[2]
Expression génique
Bgee
HumainSouris (orthologue)
Fortement exprimé dans
  • jointure synoviale

  • skin of hip

  • Caduque basale

  • stromal cell of endometrium

  • vulve

  • péricarde

  • ligament alvéolo-dentaire

  • veine cave

  • parietal pleura

  • Veine saphène
Fortement exprimé dans
  • artère carotide externe

  • aorte ascendante

  • cordon ombilical

  • valve sigmoïde

  • valve aortique

  • gastrula

  • artère carotide interne

  • corps ciliaire

  • derme

  • efferent ductule
Plus de données d'expression de référence
BioGPS

Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire
Composant cellulaire
Processus biologique
Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
EspècesHommeSouris
Entrez

2200

14118

Ensembl

ENSG00000166147

ENSMUSG00000027204

UniProt

P35555

Q61554

RefSeq (mRNA)

NM_000138

NM_007993

RefSeq (protéine)

NP_000129

NP_032019

Localisation (UCSC)Chr 15: 48.41 – 48.65 MbChr 2: 125.14 – 125.35 Mb
Publication PubMed[3][4]
Wikidata
Voir/Editer HumainVoir/Editer Souris

La fibrilline 1 se trouve à la fois dans le tissu conjonctif élastique et non élastique. C'est une grosse molécule sécrétée par les fibroblastes et constitue l'élément principal des microfibrilles. Elle permet l'adhésion des différents constituants de la matrice extracellulaire.

La protéine est de 350 kdalton, comportant 2871 acides aminés[5] dont 14 % de cystine. Elle est particulièrement importante dans la genèse de l'élastine, molécule assurant l'élasticité de nombreux vaisseaux notamment (aorte), en servant de charpente. En microscopie électronique, elle apparait dense aux électrons, ce qui lui permet de se distinguer de l'élastine qui est amorphe.

Le gène responsable de la synthèse de la fibrilline 1 est situé sur le locus q21.1 du chromosome 15[6]. Il fait plus de 200 kilobases[7].

La principale maladie en rapport avec les allèles pathologiques est le syndrome de Marfan. D'autres atteintes cardiaques (ou vasculaires) sont associées en dehors de ce syndrome : prolapsus de la valve mitrale, anévrisme de l'aorte ascendante[8] ou dissection aortique[8],[9]. En cas de bicuspidie aortique, l'aorte contient moins de fibrilline 1[10], ce qui pourrait contribuer à une dilatation de celle-ci.

D'autres maladies sont concernées : syndrome de Shprintzen-Goldberg, syndrome M.A.S.S, ectopie du cristallin[11], arachnodactylie dans sa forme familiale[12], syndrome de Weill-Marchesani[13].

  1. a b et c GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000166147 - Ensembl, May 2017
  2. a b et c GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000027204 - Ensembl, May 2017
  3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
  5. Barrett PM, Topol EJ, The fibrillin-1 gene: unlocking new therapeutic pathways in cardiovascular disease, Heart, 2013;99:83-90
  6. (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:154700 [1]
  7. Biery NJ, Eldadah ZA, Moore CS et al. Revised genomic organization of FBN1 and significance for regulated gene expression, Genomics, 1999;56:70–7
  8. a et b Detaint D, Faivre L, Collod-Beroud G et al. Cardiovascular manifestations in men and women carrying a FBN1 mutation, Eur Heart J, 2010;31:2223–9
  9. Lemaire SA, McDonald ML, Guo DC et al. Genome-wide association study identifies a susceptibility locus for thoracic aortic aneurysms and aortic dissections spanning FBN1 at 15q21.1, Nat Genet, 2011;43:996–1000
  10. Fedak PW, de Sa MP, Verma S et al. Vascular matrix remodeling in patients with bicuspid aortic valve malformations: implications for aortic dilatation, J Thorac Cardiovasc Surg, 2003;126:797–806
  11. Lonnqvist L, Child A, Kainulainen K et al. A novel mutation of the fibrillin gene causing ectopia lentis, Genomics, 1994;19:573–6
  12. Hayward C, Porteous ME, Brock DJ, A novel mutation in the fibrillin gene (FBN1) in familial arachnodactyly, Mol Cell Probes, 1994;8:325–7
  13. Faivre L, Gorlin RJ, Wirtz MK et al. In frame fibrillin-1 gene deletion in autosomal dominant Weill-Marchesani syndrome, J Med Genet, 2003;40:34–6