Pseudoermafroditismo - Wikipedia
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| Pseudoermafroditismo | |
|---|---|
| Malattia rara | |
| Cod. esenz. SSN | RNG010 |
| Specialità | ginecologia e endocrinologia |
| Classificazione e risorse esterne (EN) | |
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Lo pseudoermafroditismo è una condizione per la quale un individuo presenta un aspetto del sesso opposto a quello cromosomico o un fenotipo sessuale ambiguo.
Nei casi di pseudoermafroditismo maschile, le cause riguardano principalmente una scarsa produzione di androgeni o insufficiente risposta a questi,[1] che possono essere determinate da vari fattori come deficit enzimatici (come quello del 5α-reduttasi) o una resistenza periferica all'azione degli androgeni dovuta principalmente a mutazioni recettoriali.
Gli individui pseudoermafroditi, per inibizione della sintesi o dell'azione del diidrotestosterone (DHT), possono avere pene e testicoli di dimensioni normali, ma più spesso sono nettamente più piccoli e meno sviluppati del normale, o presentano forma ambigua; in genere questi pazienti non hanno ginecomastia, ma hanno una carenza di caratteri sessuali secondari come barba, peluria corporea, profondità della voce, tuttavia di solito hanno una sessualità e una fertilità normale.
Altri casi di sindrome da insensibilità agli androgeni possono presentarsi in varie forme: in quella completa (CAIS) un individuo con un cariotipo 46, XY può svilupparsi come una femmina, ma presentando vagina a fondo cieco, assenza degli organi derivati dai dotti di Müller, criptorchidismo e amenorrea primaria.[2] Nella forma parziale (PAIS) i sintomi sono simili, ma è presente una parziale mascolinizzazione e quindi genitali ambigui o prevalentemente maschili.
Anche nei casi di pseudoermafroditismo femminile, spesso definiti comunemente come casi di "androginia", c'è una causa ormonale, determinata da difetti enzimatici (sindrome adreno-genitale), che può portare ad una virilizzazione più o meno significativa.
- ^ Cause e caratteristiche dello pseudoermafroditismo maschile Archiviato il 17 agosto 2007 in Internet Archive., Manuale Merck, Tabella 261-5.
- ^ Le diverse forme di A.I.S., su sindromedimorris.org. URL consultato l'8 luglio 2007 (archiviato dall'url originale il 4 luglio 2007).
- Ermafroditismo
- Intersessualità
- Sindrome da insensibilità agli androgeni
- Sindrome adreno-genitale
- Storia dell'intersessualità
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- Pseudoermafroditismo maschile (maschio ipo-androgenizzato), su ipospadia.it. URL consultato l'8 luglio 2007 (archiviato dall'url originale il 27 settembre 2007).
- Pseudoermafroditismo femminile (femmina iperandrogenizzata), su ipospadia.it. URL consultato l'8 luglio 2007 (archiviato dall'url originale il 27 settembre 2007).